Уважаемые коллеги и друзья!

Незаметно прошло почти пять лет после V съезда Российского общества медицинских генетиков (РОМГ), который состоялся в Уфе в 2005 году. Это время было заполнено многочисленными конференциями, посвященными отдельным, наиболее насущным проблемам медицинской генетики, которые проходили в Москве, Санкт-Петербурге, Новосибирске, Томске под эгидой РОМГ. В 2009 г. РОМГ вошел в качестве коллективного члена в ВОГИС и имел возможность продемонстрировать результаты работы своих членов на недавно прошедшем V съезде ВОГиС в Москве.

Прошедшие пять лет характеризовались продолжением бурного развития генетики человека и медицинской генетики в мире. Без преувеличения можно сказать, что за это время были идентифицированы сотни новых генов наследственных болезней, были усовершенствованы методы полногеномного скрининга для выявления генов предрасположенности на огромных выборках  больных и соответствующих по размерам контроле для большого числа частых мультифакториальных заболеваний. Новые методологические подходы позволили вернуться к изучению генетики нормальных, преимущественно, количественных признаков, таких как рост, вес и др., что дало возможность, как и в отношении мультифакториальных заболеваний, идентифицировать большое число генов, вносящих вклад в генетическую изменчивость соответствующих нормальных и патологических признаков. Блестящие успехи достигнуты в популяционной генетике, особенно касающиеся  происхождения человека с последующим заселением ойкумены, позволяющие доходить  до генетической истории не только отдельных популяций, но даже отдельных индивидуумов.

Постгеномная эра характеризуется углублением изучения функций генома, появлением таких новых дисциплин как функциональная геномика, транскриптомика, протеомика, метаболомика и др. Все это является свидетельством создания новой системной биологии человека, которая должна интегрировать знания, накапливающиеся на разных уровнях от организации генома до формирования сложных физиологических и анатомических признаков.

Существенны достижения последних лет в изучении рака, как генетического соматического заболевания. Схемы изученных взаимодействий генов и их продуктов при раке становятся все более детальными.

Еще одной особенностью современного этапа развития медицинской генетики является стремление как можно быстрее внедрить результаты научных исследований в практическое здравоохранение. Может быть наиболее ярким примером является фармакогенетика и фармакогеномика. Достижения последней позволили получить геннноинженерные продукты четкой таргетной направленности для лечения ряда заболеваний, в первую очередь.

Нельзя не отметить достижения отечественной практической медицинской генетики. За последние годы   медико-генетические консультации не только оказали  помощь сотням тысяч семей по всей стране, но и успешно внедрили неонатальный скрининг на пять наследственных болезней, а также новые методы пренатальной, в том числе ДНК диагностики, все более совершенные методы молекулярно-цитогенетической диагностики для  постоянно расширяющегося круга наследственных болезней.

Хочется выразить надежду, что в предстоящем VI съезде Российского общества медицинских генетиков примут участие не только научные сотрудники, исследующие широкий круг проблем  генетики человека и медицинской генетики, но и врачи генетики, а также клинические генетики и он станет настоящим форумом, который продемонстрирует наши достижения в этой, самой интересной области знаний о человеке.

Председатель Российского общества медицинских генетиков

профессор, академик РАМН, Е.К. Гинтер